address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
16 Ноября, 2017

Генная терапия вылечит слепоту

Согласно результатам исследования, представленным на ежегодном собрании Американской академии офтальмологии, ученые скоро смогут восстанавливать зрение людям с врожденным дефектом сетчатки. Поможет им в этом генная терапия — первый эффективный способ лечения подобных наследственных заболеваний.

Фото: Dreamstime

Фото: Dreamstime

Подготовила Светлана Фролова

Исследователи из компании Spark Therapeutics под руководством профессора Стивена Рассела создали геннотерапевтический метод, который назвали LUXTURNA (voretigene neparvovec). Вектор на основе аденоассоциированного вируса содержит кДНК «правильного» гена RPE65 с модифицированной консенсусной последовательностью Козак — эта последовательность важна для трансляции гена. Вирусный вектор доставляет конструкцию в клетку, и в ней включается синтез нужного белка

Экспериментальное лечение проходили пациенты с врожденным амаврозом Лебера — редким заболеванием, которое возникает у одного из 80000 человек. Оно начинается в младенчестве и прогрессирует, в итоге вызывая полную слепоту. Вектор им вводили инъекцией в оба глаза. По результатам третьей фазы рандомизированного контролируемого исследования 27 больных из 29 начали видеть свет и очертания предметов, что позволило им перемещаться внутри лабиринта. Испытание проводилось при семи уровнях освещенности, от 1 люкса (безлунная ночь) до 400 люксов (офисное здание). После лечения большинство пациентов сумели пройти лабиринт даже при минимальной освещенности, что до лечения не удалось ни одному. Серьезных побочных эффектов не отмечено.

Этот исследование может стать ключом к лечению и других заболеваний — сегодня известно более 225 мутаций, которые приводят к слепоте. К сожалению, оно не восстанавливает зрение полностью, и пока неясно, как долго сохранится эффект, но в большинстве случаев на два года можно рассчитывать. Всего с 2007 года в исследованиях участвовали около 200 пациентов с врожденным амаврозом Лебера.

Ожидается, что Управление по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрит лечение наследственных заболеваний сетчатки при помощи генной терапии уже в начале 2018 года.

Источники

S. Russell at al.//Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. // The Lancet. 390 (10097): 849—860. DOI: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8

Пресс-релиз компании

 

1876
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам