address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
6 Мая, 2018

Воскресное чтение. Обзор научной периодики за 30 апреля — 5 мая

Технология CRISPR, древняя ДНК, direct-to-consumer ДНК-тесты, ДНК-генеалогия, искусственные бластоцисты, хромосомные перестройки и битва методов биоинформатического анализа.

Художник: Александр Кукушкин

Художник: Александр Кукушкин

Литературу изучала Вера Животова

  1. Группа ученых из Нидерландов разработала методику получения искусственных бластоцист. При совместном культивировании эмбриональные стволовые клетки и клетки трофобласта оказались способными формировать структуры, сходные по морфологии и профилю транскрипции с 3,5-дневными бластоцистами. Исследователи назвали эти искусственные эмбрионы - бластоидами. Подробнее о бластоидах и том, как эмбриональные клетки влияют на развитие трофобласта, читайте в статье Николаса Риврона (Nicolas C. Rivron) с коллегами, а также слушайте в подкасте Nature.

  2. Секвенирование образцов ДНК из останков датчан, живших в Средневековье, показало, что наличие аллеля HLA DRB1*15:01 делало их более чувствительными к инфицированию Mycobacterium leprae (возбудитель проказы). В современной популяции людей данный аллель HLA также предрасполагает к развитию инфекционных заболеваний. В ходе исследования ученые из Германии и Дании брали образцы ДНК скелетов из средневековых склепов. Удалось секвенировать 10 полных геномов M. leprae. Авторы полагают, что их работа - одно из доказательств предположения о влиянии древних эпидемий на современное распределение частот аллей, предрасполагающих к развитию инфекционных заболеваний.

  3. Еще две статьи, опубликованные на прошлой неделе, также были посвящены историческим исследованиям с помощью секвенирования древней ДНК. Ученые из США и Канады выясняли, как повлияла эпидемия натуральной оспы и колонизация на генофонд цимшианов (группы коренных американцев, проживающих на территории современной Британской Колумбии).
    Другая статья, опубликованная в PLOS ONE, посвящена исследованию древних (500 лет до н.э. - 1700 н.э.) отхожих мест в Северной Европе и на Среднем Востоке. Исследователи секвенировали ДНК и обнаружили в образцах следы растений, диких и домашних животных, паразитов и сверхпаразитов. Исследование позволило узнать много нового о быте того времени: диете, болезнях и распространенных домашних животных.

  4. Польза, достоверность и допустимые области применения генетических тестов, проводимых по желанию пациента без назначения и консультации с врачом (direct-to-consumer ДНК-тесты), медицинских или так называемых развлекательных, иногда становится причиной жарких дискуссий. В частности, немедицинские ДНК-тесты могут выявлять генетическую предрасположенность к успехам в различных видах спорта. На прошедшей неделе широкой общественности был представлен эксперимент, по результатам которого одна из компаний выявила генетическую предрасположенность к большим успехам в боксе и велосипедном спорте у собаки, не сумев отличить ее ДНК от человеческой.
    Другое популярное применение результатов таких ДНК-тестов — ДНК-генеалогия. Используя генетические данные, энтузиасты ищут своих родственников с помощью таких сервисов, как, например, GEDmatch. GEDmatch позволяет составлять традиционные генеалогические деревья и дополнять их результатами ДНК-тестов для упрощения поиска родственников. Власти Калифорнии (США) нашли 72-летнего насильника и убийцу, загрузив результаты секвенирования образца его ДНК 30-летней давности на сайт GEDmatch.

  5. Три статьи о новых диагностических тестах на основе технологии CRISPR были опубликованы в Science на прошедшей неделе.
    Метод DETECTR (termed DNA endonuclease-targeted CRISPR trans reporter) позволяет надежно детектировать аттомолярные (10-18) количества вируса папилломы человека в образцах.
    Разработана вторая версия диагностической платформы SHERLOCK (specific high-sensitivity enzymatic reporter unlocking) детектирующая одноцепочечную РНК вирусов Денге и Зика в клиническом материале. Чувствительность тест-системы - одна копия генома на микролитр.
    Протокол HUDSON (heating unextracted diagnostic samples to obliterate nucleases) позволяет использовать метод SHERLOCK непосредственно на клиническом материале, получая результаты менее, чем за 2 часа.
    Мы также писали о стартапе Дженнифер Дудны Mammoth Biosciences. Компания планирует разработать тест для определения любых ДНК- или РНК-маркеров в амбулаторных условиях.
    Тем временем спор между Калифорнийским университетом и Институтом Брода относительно интеллектуальной собственности на технологию CRISPR не утихает. Решение федерального апелляционного суда США, вероятно, будет принято в течение нескольких месяцев.

  6. Хромосомные перестройки (genomic structural variants, SVs) - важный маркер онкологических заболеваний. Сразу две статьи с описанием трех алгоритмов для выявления хромосомных перестроек (genomic structural variants, SVs) при помощи секвенирования длинных прочтений вышли в Nature Methods. Picky и Sniffles позволяют выявлять хромосомные перестройки, а NGMLR картирует длинные прочтения на референсный геном с учетом возможных хромосомных перестроек. Все алгоритмы могут работать с данными Oxford Nanopore и PacBio.

  7. Секвенирование опухолевого генома все чаще используется для выбора оптимальной терапии, однако биоинформатический анализ (выбор программ и параметров) оказывает серьезное влияние на результат, т.е. используя одни и те же исходные данные, лаборатории могут выявить разные мутации в образце. Чтобы оценить масштаб подобных разночтений, организаторы съезда Association of Molecular Pathology's AMP Europe 2018 устроили «битву методов биоинформатического анализа» (Battle of the Bioinformatics Pipelines), в которой приняли участие специалисты компаний Agilent Technologies, Qiagen и Thermo Fisher Scientific. В качестве материала для исследования использовали результаты секвенирования опухолевых образцов на платформе Ion S5 XL. Организаторы провели собственный анализ. Ни один из участников соревнования не воспроизвел результаты организаторов, между участниками соревнования также были отличия. Таким образом, «битва» не определила лучший возможный подход для анализа данных, организаторы и участники соревнования подчеркивают, что в настоящий момент выбор метода анализа данных - важный и ответственный выбор для каждой лаборатории.

  8. А в России по результатам конференции NGS в медицинской генетике публикуется «Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования»; в настоящий момент доступна версия от 2017 г.



216
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам