address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
22 Июля, 2018

Воскресное чтение. Обзор научной периодики за 16–22 июля

Редактирование генома, плохие и хорошие новости для мужчин, Salmonella enterica возрастом 800 лет, сравнение наборов для секвенирования РНК, новый биочип, влияние микробиома на метаболизм, генетические факторы аллергического ринита и многое другое.

Художник: Саша Кук

Художник: Саша Кук

Журналы читала Татьяна Скачкова

1. Тема редактирования генома — одна из самых обсуждаемых на этой неделе. Было найдено важное препятствие на пути внедрения генного редактирования с помощью CRISPR-Cas9 в клинику: оказалось, что оно может вызывать обширные делеции и геномные перестройки (подробности).

Однако не все так плохо. Исследование, опубликованное в Nature Medicine, показало, что генная терапия на эмбриональном этапе может уменьшить ущерб от смертельных генетических болезней. Вектор на основе аденоассоциированного вируса использовали для пренатальной генной терапии болезни Гоше у мышей. Мыши с мутациями, которые вызывают симптомы, сходные с нейропатической формой болезни Гоше, живут не более 15 дней. После терапии мыши были живы в течение по крайней мере 18 недель после рождения и могли нормально передвигаться.

Статья в PNAS описывает многообещающий, высокоэффективный подход, также с использованием вектора на основе аденоассоциированного вируса. Эффективное редактирование генома продемонстрировано in vivo на мышах. Авторы предполагают, что их метод можно будет использовать для лечения серповидноклеточной анемии, гемофилии и других генетических нарушений.

2. Плохая новость для мужчин, практикующих секс с мужчинами (МСМ): они в 28 раз чаще заражаются ВИЧ, чем гетеросексуальные мужчины, несмотря на радикальное сокращение новых инфекций среди МСМ в западных странах. По данным ЮНЭЙДС (Объединенная программа Организации объединенных наций по ВИЧ/СПИД), общее ежегодное число новых случаев ВИЧ-инфекции сократилось с 3,4 млн. в 1996 году до 1,8 млн. в 2017 году. Тем не менее МСМ по-прежнему подвергаются наибольшему риску заражения ВИЧ, наряду с женщинами — работницами секс-бизнеса и наркоманами.

А международная группа экспертов показала, что люди, инфицированные ВИЧ, в два раза чаще страдают от сердечных заболеваний. В исследование было включено почти 800 тысяч человек из 153 стран.

3. Есть и хорошие новости для всех мужчин. Исследователи из Блумбергской школы общественного здравоохранения Университета Джонса Хопкинса установили, что мужчины могут быстрее выздоравливать от гриппа по сравнению с женщинами, так как мужской организм производит больше целебного белка амфирегулина. В исследовании мыши-самцы быстрее восстанавливались по сравнению с мышами-самками. однако самцы, у которых отсутствовал амфирегулин, болели примерно столько же, сколько самки. По мнению авторов, это открытие поможет создать новые методы лечения гриппа, которые стимулируют производство амфирегулина, особенно у женщин.

4. Победа над гриппом — дело будущего, а вот брюшной тиф в современной Европе стал редким заболеванием благодаря достижениям гигиены. Но 800 лет назад было не так. Очевидно, от брюшного тифа умерла молодая женщина, чей скелет был обнаружен в Тронхейме (Норвегия). Ученые предполагают, что ей было от 19 до 24 лет и она не родилась в Тронхейме, а приехала туда из более северных районов Скандинавии либо с северо-запада Руси. Реконструкция генома Salmonella enterica, обнаруженной в зубах и костях скелета, и его сравнение с геномами из базы данных EnteroBase показали, что бактерии, обнаруженной в скелете, родственны возбудителям септицемии у свиней и кабанов и сальмонеллеза свиней. Эти результаты проливают свет и на эволюцию патогена, и на историю средневековой Европы: причиной эпидемий брюшного тифа могло быть распространение свиноводства. Статья опубликована в Current Biology

5. Ученые из девяти лабораторий оценили четыре разных коммерческих набора для секвенирования РНК и один метод с модификациями, разработанными лабораторией Дэвида Галаса в Тихоокеанском Северо-западном исследовательском институте. Коммерческие наборы включали: Illumina TruSeq, New England Biolabs NEBNext, TriLink Biotech CleanTag и PerioElmer's Bioo Scientific NextFlex. Простота использования и возможности автоматизации набора не рассматривались. Оказалось, что наборы для секвенирования РНК, которые используют адаптеры со случайными последовательностями (так называемые протоколы 4N), позволяли получить результаты, более близкие к реальной картине, чем традиционные наборы, использующие адаптеры с заданной последовательностью. Подробнее в Nature Biotechnology 

6. В Nature Biotechnology на этой неделе вышла также статья о создании нового полупроводникового биочипа. Чип позволяет без предварительного культивирования биологических образцов проводить идентификацию, количественную оценку и генотипирование инфекционных агентов. За два часа можно проанализировать 1000 последовательностей одновременно. Чип апробировали на клинических образцах с респираторными ДНК- и РНК-вирусами, и результаты совпали с коммерчески доступным тестом. Также с помощью чипа идентифицировали 54 мутаций, связанных с лекарственной устойчивостью Mycobacterium tuberculosis. Все мутации были подтверждены секвенированием. Компания планирует создать платформу с открытым исходным кодом, чтобы позволить клиницистам в разных странах создавать пользовательские чипы для сканирования микроорганизмов, распространенных в их регионах.

7. Микробиота кишечника влияет на метаболизм хозяина, вовлечена в патофизиологию ожирения и метаболических синдромов. Разобраться с влиянием конкретных микробных активностей и метаболитов на фенотип хозяина пытаются авторы статьи, опубликованной в eLife. Ученые обнаружили, что удаление всего одного гена в конкретном штамме кишечных бактерий вызывает изменения в метаболизме и снижение веса у мышей. Животные, колонизированные бактериями, лишенными гидролазы солей желчных кислот, набирали меньший вес, чем мыши, колонизированные нормальными бактериями. Кроме того, у них наблюдались более низкие уровни жиров и холестерина в крови и печени. Генетический анализ показал, что в дополнение к изменениям, связанным с метаболизмом, наблюдались также изменения в генах мышей, контролирующих циркадный ритм и иммунный ответ. Демонстрациях этих эффектов может стать первым шагом к выявлению потенциальной цели для будущих лекарств и более полному пониманию связей между микробиомом и метаболизмом хозяина.

8. Генетические факторы, влияющие на аллергический ринит, ищут авторы статьи, опубликованной в Nature Genetics. Были собраны данные для сотен тысяч людей с аллергическим ринитом или без него. Анализировались известные и новые локусы риска. Обнаружена связь между вариантами, связанными с сенной лихорадкой и иммунной системой. Авторы указывают на сильную корреляцию между аллергическим ринитом и аллергической сенсибилизацией, умеренную корреляцию с астмой и более слабую — с экземой.

9. Тест на коклюш от компании Quidel получил на этой неделе одобрение FDA. Набор позволяет выявлять и дифференцировать Bordetella pertussis и Bardetella parapertussis в мазках из носоглотки. Подробнее в пресс-релизе на сайте компании. 

546
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам