address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
26 Июня, 2018

Выявлены мутации, ответственные за детский тип шизофрении

Ученые обнаружили генетические мутации, которые связаны с проявлениями одного из самых тяжелых типов шизофрении — шизофрении детского возраста. На развитие заболевания влияют точечные мутации в гене ATP1A3 и семействе генов FXYD.

Credit: Sangoiri | Dreamstime.com

Credit: Sangoiri | Dreamstime.com

Подготовила Екатерина Самойлова

Исследователи из Монреальского неврологического института и больницы (The Neuro) и Университета Макгилла идентифицировали гены, связанные со специфической формой шизофрении — шизофрении, наступающей в детстве.

Симптомы шизофрении обычно начинают проявляться в 15– 25 лет, но в редких случаях могут возникнуть и до 13 лет. Детский тип шизофрении — редкое заболевание, встречающееся у 1 из 40 000 детей. Пациенты с шизофренией, манифестирующей в детском возрасте, страдают от бреда, галлюцинаций, дезорганизации речи и поведения и других негативных симптомов. Современных методов лечения недостаточно для устранения всех проявлений заболевания. В целом, шизофрения наследуется примерно в 80% случаев, однако идентификация генов, связанных с этим заболеванием, до сих пор остается сложной задачей.

Ранее сообщалось, что дупликации в гене АТP1А3 играют роль при редких неврологических детских заболеваниях, и только в одном описанном случае мутации этого гена связывали с детской шизофренией. ATP1A3 кодирует α-субъединицу нейрон-специфичного АТФ-зависимого натрий-калиевого насоса. Используя данные полноэкзомного секвенирования когорты из 17 ненаследуемых случаев детской шизофрении, исследователи изучили ген ATP1A3 и все взаимодействующие с ним и экспрессируемые в мозгу гены для выявления различных вариантов отклонений. Ученые обнаружили связь между потенциально вредоносной мутацией гена ATP1A3 и миссенс-мутацией в семействе генов FXYD (со сквозным прочтением генов FXYD1, FXYD6, и FXYD6-FXYD2). Гены FXYD кодируют белки, модулирующие функцию АТФ-зависимого насоса.

Данная работа — первая, где показаны мутации в одном регуляторном пути в случае детской шизофрении. Также впервые продемонстрирована связь заболевания с редкой мутацией семейства генов FXYD.

Совокупность клинических признаков и генетический анализ пациентов поможет предоставлять более полную информацию семьям заболевших, именно обнаружение генетических отклонений может стать первым шагом к лечению детского типа шизофрении. В будущем возможно применение индивидуальных методов лечения, которые, благодаря новым исследованиям, станут доступными для носителей мутаций гена АТP1А3.

Источник

Boris Chaumette et al. // Missense variants in ATP1A3 and FXYD gene family are associated with childhood-onset schizophrenia. // Molecular Psychiatry, 2018. DOI: 10.1038/s41380-018-0103-8

1484
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам