address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
12 Октября, 2018

UK Biobank: полмиллиона фенотипов и генотипов в открытом доступе

Один из самых масштабных проектов по медицинской геномике человека UK Biobank представляет научному сообществу обширный набор медицинских и генных данных 500 000 граждан Великобритании.

Лондон. Ливерпуль-стрит. Credit: Elena Rostunova | Dreamstime.com

Лондон. Ливерпуль-стрит. Credit: Elena Rostunova | Dreamstime.com

Подготовила Елена Клещенко

Проект UK Biobank — исследование проспективной когорты, собравшее глубокие генетические и фенотипические данные для примерно 500 000 человек со всего Соединенного Королевства. Участникам проекта на момент набора (в 2006—2010 гг.) было от 40 до 69 лет, то есть он должен в том числе показать, как влияет генетика на возрастное ухудшение здоровья. Проект, запущенный в 2006 году, финансируется Советом медицинских исследований, фондом Wellcome Trust и другими учреждениями.

В 2015 году UK Biobank опубликовал данные по 150 000 гражданам Великобритании. А недавняя публикация в Nature анонсирует полный набор данных уже для полумиллиона человек. Участники сдали образцы крови, слюны и мочи для определения биомаркеров, у них проверяли работу сердца и легких, слух и зрение. Для каждого участника имеется биометрическая информация, индикаторы образа жизни, семейная история болезней, данные МРТ и рентгеновских исследований (см. рис. 1 в статье). Кроме того, проведено полногеномное генотипирование участников с помощью  Affymetrix Research Services Laboratory; использовали Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array (Affymetrix) или UK Biobank Axiom Array.

После контроля качества исследователи отобрали для публикации 488 377 образцов, исследованных по 805 426 маркерам. Они получили набор из 93 миллионов аутосомных SNP, инделов и структурных вариаций для 487 442 индивидуумов и еще 3,9 миллиона маркеров на Х-хромосоме. Сравнение частот аллелей в когорте UK Biobank и в базе геномных данных европейцев консорциума Exome Aggregation показало значительное сходство.

Качество данных подтверждается тем, что результаты, полученные с их помощью, не противоречат известным. В частности, исследование 11 генов человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA) подтвердило ранее установленные связи между аллелями HLA и определенными заболеваниями. Аналогичным образом, выявление с помощью GWAS генных детерминант роста человека дало результаты, сходные с полученными ранее.

Исследователи сообщают, что данных в Биобанке станет еще больше, поскольку участники дали согласие на доступ к их электронным медицинским картам. Кроме того, добавится информация о физической активности и новыми данными медицинской визуализации.

Еще одна статья в том же номере Nature дает представление о возможностях, которые дает UK Biobank. Проведен GWAS по результатам фМРТ мозга, которую прошли 8 248 участников. Задача была в том, чтобы узнать, какие функциональные и структурные особенности мозга могут быть наследуемыми и (или) связанными с определенными генетическими изменениями. Оказалось, например, что объем мозга наследуется в большей степени, чем толщина коры. Авторы исследования выявили 1226 существенных ассоциаций между SNP и определенными фенотипами. Они обнаружили ассоциации между функциями мозга и генами, отвечающими за его развитие и пластичность, которые связаны также с шизофренией и депрессией.

Как отмечают комментаторы, это только начапо — визуализация мозга проведена для 100 000 участников проекта, и результаты нового исследования должны появиться в 2020 году. Очевидно, таких работ будет множество: UK Biobank предоставляет открытый доступ к своим данным, и ими пользуются тысячи ученых.

Источники

Clare Bycroft et al. // The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data // Nature (2018) volume 562, pages 203–209 DOI: 10.1038/s41586-018-0579-z

Lloyd T. Elliott et al. // Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank // Nature (2018), volume 562, pages 210–216, DOI: 10.1038/s41586-018-0571-7

Nancy Cox. // UK Biobank shares the promise of big data. // Nature (2018), 562, 194-195), DOI: 10.1038/d41586-018-06948-3

762
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам