address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
12 марта, 2018

Секвенирование экзома выявило гены, которые могут отвечать за синестезию «звук-цвет»

Исследователи из Нидерландов и Великобритании обнаружили у людей с синестезией гены, обогащенные полиморфизмами. Среди них оказались гены, вовлеченные в формирование аксонов.

https://ru.dreamstime.com/

https://ru.dreamstime.com/

Синестезия — редкое непатологическое состояние, при котором человек воспринимает сигналы от одной сенсорной системы через другую, например, видит цвета при прослушивании звуков; это не поэтические фантазии, а хорошо документированное нейрофизиологическое явление. Описано множество разновидностей синестезии, от восприятия движения в виде звуков до восприятия эмоций в виде цветовых вспышек. Во всех остальных отношениях синестеты бывают нейротипичными, хотя есть данные, что синестезия чаще встречается при расстройствах аутистического спектра (РАС).

Причиной синестезии считаются необычные нейросенсорные связи. «Нейровизуализация (brain imaging) у взрослых с синестезией указывает на то, что связи в их мозгу организованы немного иначе, нежели у людей, которые не имеют этих дополнительных сенсорных ассоциаций. Чего мы еще не знаем — это как развиваются эти различия», — говорит первый автор статьи, опубликованной в PNAS, — Аманда Тило, генетик из Института психолингвистики Макса Планка (Неймеген, Нидерланды). — Мы подозреваем, что некоторые ответы можно найти в генетических особенностях человека».

Авторы работы сделали полногеномное секвенирование экзомов у членов трех семей, в которых наследовалась аудиторно-визуальная синестезия — восприятие цвета при прослушивании звуков — на протяжении как минимум трех поколений. Не все обследованные были синестетами, но в каждой из семей их зарегистрировали не менее пяти.

Из 11 597 потенциально интересных генных вариаций, найденных с помощью Genome Analysis Toolkit, отобрали 3864 для дополнительных анализов. Затем команда сосредоточилась на 37 редких мутациях в гетерозиготном состоянии, которые коррелировали с синестезией и наследовались по доминантному типу. Ни один вариант не был общим для всех синестетов во всех семействах — видимо, разные случаи синестезии имеют различную генетическую природу. Однако три из найденных вариантов ранее были отмечены как связанные с синестезией в исследованиях семей с РАС, профилированных для базы данных AutDB фонда Simons Foundation.

Шесть генов, в которых среди прочих были обнаружены редкие варианты, — SLIT2, MYO10, ROBO3, ITGA2, COL4A1 и SLC9A6 — участвуют в важных для развития мозга процессах, от аксоногенеза до клеточных миграций. Известно было, что эти гены экспрессируются в мозге человека в том числе во время эмбрионального развития и в раннем детстве, когда обычно формируются синестетические ассоциации. Авторы сами проверили их активность в слуховой, зрительной и париетальной коре, исследовав шесть посмертных образцов мозга примерно в 500 точках, и подтвердили, что гены активны именно в этих областях, тесно связанных с синестезией.

«Это исследование показывает, как генные варианты могут изменить наши сенсорные переживания, возможно, благодаря измененной коннективности мозга,— говорит один из ведущих авторов Саймон Барон-Коэн, директор Исследовательского центра Кембриджского университета аутизма. — Синестезия — яркий пример нейроразнообразия, мы должны ценить ее и радоваться ей». Авторы подчеркивают, однако, что за другие формы синестезии могут отвечать другие гены, и пока неясно, будут ли при этих формах также наблюдаться изменения в росте аксонов.

 Источники

Amanda K. Tilot et al. // Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia. // PNAS 2018; published ahead of print March 5, 2018, DOI: 10.1073/pnas.1715492115

Synesthesia Family Exomes Lead to Rare Axon-Related Gene Variants

637
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам