address2arrow-email-sendarrow-rightbtn-right-arrowbubbleclosecomment-arrow-answerenvelopeeyefriendshamburgerheartHeart copy 26heart-emptyhomehumanlikelk-bubblelk-eyeHeart copy 26lk-pencilloginnav-editnav-eyenav-newsnav-starnav-userloginnext-arrow-rightpagination-lastpagination-nextShape 19 copysearchstarstar-fulluserBriefcaseCard
21 Мая, 2018

Ранняя диагностика непереносимости фруктозы у младенцев предотвращает заболевания печени

У ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы может развиться печеночная недостаточность, если он будет получать обычное детское питание, которое часто содержит фруктозу или сахарозу, поэтому важно вовремя поставить диагноз

Credit: Sasi Ponchaisang | Dreamstime.com

Credit: Sasi Ponchaisang | Dreamstime.com

Подготовила Елена Клещенко

Группа американских исследователей сообщает о четырех случаях наследственной непереносимости фруктозы, диагностированных у младенцев. У всех четверых детей была острая печеночная недостаточность, которая компенсировалась, как только их переводили на бесфруктозное питание.

Непереносимость фруктозы — аутосомно-рецессивное заболевание, которое наблюдается примерно у 1 из 20 000 живых новорожденных. Ее причина — мутация в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В, которая приводит к неспособности метаболизировать фруктозу и накоплению фруктозо-1-фосфата. Ранние симптомы — тошнота, рвота, боль в животе, медленный набор веса. Если не поставить диагноз вовремя, могут развиться серьезные поражения печени и почек, возможны судороги или смерть.

Проблемы обычно проявляются через несколько месяцев после рождения, когда ребенок начинает получать прикорм (фруктовое пюре и т.д.). При этом не всегда возможно узнать, содержит ли детское питание фруктозу или сахарозу (а сахароза — это димер глюкозы и фруктозы): на этикетке часто пишут просто «сахара». Как отмечает первый автор статьи, Хун Ли из Медицинской школы Университета Эмори, врачам приходится звонить изготовителям детского питания, чтобы узнать, входит ли в его состав сахароза.

Непереносимость фруктозы менее известна врачам и широкой публике, чем, например, галактоземия (непереносимость галактозы и лактозы). При этом их симптомы похожи, а выбор питания без лактозы, но с сахарозой в качестве подсластителя может ухудшить ситуацию. В другом случае, описанном в статье, врачи предполагали инфекцию из-за комбинации острой печеночной недостаточности, гипогликемии и роста бактерий в моче.

В то же время вовремя поставленный диагноз может быть спасительным. «Как только родители меняют состав [питания], улучшение происходит очень быстро», — говорит Ли. Иногда непереносимость фруктозы удается распознать по результату анализа мочи на углеводы, но единственный способ подтвердить диагноз — секвенирование гена ALDOB. Имеет смысл его сделать, если у ребенка проблемы с ЖКТ, повышенное содержание аминотрансфераз в моче или желтуха, и он получает молочную смесь или прикорм с фруктозой или сахарозой.

Источник

Hong Li et al. // Acute liver failure in neonates with undiagnosed hereditary fructose intolerance due to exposure from widely available infant formulas // Molecular Genetics and Metabolism, 2018; 123 (4): 428 DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.02.016

Sugars in infant formulas pose risk to babies with inherited metabolic disorder

3065
0
Лидеры мнений
Лидеры отрасли
  • FUTURE
    13
САМЫЕ ОБСУЖДАЕМЫЕ ТЕМЫ ФОРУМА
Поиск материалов по тегам